• 2557 просмотров
Найденные учеными "поломки" в генах помогут в борьбе с аутизмом
Американские ученые нашли "поломки" в генах, которые помогут в лечении аутизма. 24 новых изменения в ДНК могут стать основой для новых диагностических тестов.
Американские генетики нашли 24 новых изменения в ДНК, связанных с аутизмом, которые могут стать основой для новых диагностических тестов.
Авторы статьи утверждают, что, хотя каждая из выявленных ими вариаций числа копий генов (CNV) - лишних или недостающих участков хромосом - встречается очень редко, она может более чем вдвое увеличивать риск развития у носителя расстройства аутистического спектра. В этот спектр входят собственно аутизм (синдром Каннера), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство, синдром Ретта и неспецифическое первазивное нарушение развития (или атипичный аутизм).
"Многие из этих изменений в генах могут оказаться ценными прогностическими маркерами. Тогда их можно будет использовать в клинических тестах, помогающих определить, есть ли у ребенка расстройство аутистического спектра", - сказал ведущий автор исследования Хакон Хаконарсон (Hakon Hakonarson) из Центра прикладной геномики детского госпиталя Филадельфии, чьи слова приводит пресс-служба учреждения.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: Coca-Cola может помочь в лечении болезней кишечника
Исследователи проанализировали образцы ДНК, взятые у 55 человек из семей, где расстройства аутистического спектра диагностировались у нескольких членов. Выделив 153 новых вариации числа копий генов, которые могут быть связаны с развитием заболевания, ученые затем проверили свои предположения на большем массиве данных о более чем 3 тысячах случаев расстройств аутистического спектра.
Оказалось, что для 24 вариаций риск развития аутизма у индивида по сравнению с контрольной группой возрастал как минимум в два раза. Все эти вариации, по словам авторов, затрагивают гены, участвующие в развитии нейронов и путей передачи сигналов в клетках, что согласуется с данными более ранних исследований.
В будущем ученые рассчитывают выяснить, можно ли связать найденные ими вариации с конкретными клиническими типами расстройств.
Группа австралийских генетиков в сентябре 2012 года представила исследование, в котором описала методику выявления у детей аутистических заболеваний на ранних стадиях, позволяющую с высокой точностью не только ставить диагноз, но и давать прогноз течения болезни.
Диапазон
По материалам: Новости-Казахстан
-
Погода в Актобе на 30 апреля - 2 мая
-
Депутата районного маслихата лишили свободы на 6 лет
-
Насколько заполнены водохранилища в Актюбинской области
-
Премию 40 миллионов тенге получил руководитель в ФК «Актобе» - Антикор
-
Миссис Актобе 2024 стала мама шести дочек
-
Ярмарка саженцев и цветов пройдет в Актобе
-
Поднялась река Торгай. Затапливает села в Иргизском районе
-
Как за время ЧС изменились цены на продукты в Актобе
-
Трансляция суда над Бишимбаевым - 29 апреля
-
Куда сдать пластик, бумагу и батарейки? Пункты приёма вторсырья в Актобе
-
Главбух спортшколы украла 3 миллиона
Пусть финпол проверит все спортивные школы! В общеобразовательных школах поборы закончились, а в спортивных процветают! -
Болларды будут ремонтировать
Не машины в них врезались , а наоборот. Из-за неисправности, болларды поднимались в самый неподходящий момент. -
У дома ветерана и на водопаде убрались неравнодушные люди
На каждые выходные нужно выгонять офисных лоботрясов и кресла-зря- протирающих бездельников, ПОКА ГОРОД НЕ ЗАСВЕРКАЕТ БЫЛОЙ ЧИСТОТОЙ -
Болит голова от рекламы. Совет юриста
Почему юрист Диапазона никогда не ссылается на пункты КоАП при консультации? -
Опасные SMS от 1414: в "Правительстве для граждан" прокомментировали рассылку
Если всеобщая рассылка не является фейковой, почему тогда молчат официальные источники? Или властям выгодна паника среди населения? -
В Казахстане изменился формат ЭЦП
Триллионные затраты за пустое сотрясание воздуха, от введение которого - никому ни жарко, ни холодно... За исключением того типа, кто пропихнул эту хрень и наварился -
Депутата районного маслихата лишили свободы на 6 лет
Адвокат мошенника "несёт пургу" или просто занимается "словоблудием"... От такой прозвучавшей ахинеи, даже актюбинская коррупционная фемида сойдёт с ума -
1,2 млрд тенге переплатили казахстанцы за проведение газа
Давно пора закруглять эту порочную практику бесшабашной вакханалию в "КазТрансГазАймак". Доверчивым людям впихивали платные услуги частных газовиков, где их обязанности исполняли штатные районники АО... Выручка... -
Депутата районного маслихата лишили свободы на 6 лет
Если кредиты оплачивает, то тут только нецелевое использование денежных средств. -
1,2 млрд тенге переплатили казахстанцы за проведение газа
В таком случае Энергосистема тоже самое делает. Снятие, установка и пломбировка эл.приборов учета за деньги.
Комментарии 0