• 2579 просмотров
Найденные учеными "поломки" в генах помогут в борьбе с аутизмом
Американские ученые нашли "поломки" в генах, которые помогут в лечении аутизма. 24 новых изменения в ДНК могут стать основой для новых диагностических тестов.
Американские генетики нашли 24 новых изменения в ДНК, связанных с аутизмом, которые могут стать основой для новых диагностических тестов.
Авторы статьи утверждают, что, хотя каждая из выявленных ими вариаций числа копий генов (CNV) - лишних или недостающих участков хромосом - встречается очень редко, она может более чем вдвое увеличивать риск развития у носителя расстройства аутистического спектра. В этот спектр входят собственно аутизм (синдром Каннера), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство, синдром Ретта и неспецифическое первазивное нарушение развития (или атипичный аутизм).
"Многие из этих изменений в генах могут оказаться ценными прогностическими маркерами. Тогда их можно будет использовать в клинических тестах, помогающих определить, есть ли у ребенка расстройство аутистического спектра", - сказал ведущий автор исследования Хакон Хаконарсон (Hakon Hakonarson) из Центра прикладной геномики детского госпиталя Филадельфии, чьи слова приводит пресс-служба учреждения.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: Coca-Cola может помочь в лечении болезней кишечника
Исследователи проанализировали образцы ДНК, взятые у 55 человек из семей, где расстройства аутистического спектра диагностировались у нескольких членов. Выделив 153 новых вариации числа копий генов, которые могут быть связаны с развитием заболевания, ученые затем проверили свои предположения на большем массиве данных о более чем 3 тысячах случаев расстройств аутистического спектра.
Оказалось, что для 24 вариаций риск развития аутизма у индивида по сравнению с контрольной группой возрастал как минимум в два раза. Все эти вариации, по словам авторов, затрагивают гены, участвующие в развитии нейронов и путей передачи сигналов в клетках, что согласуется с данными более ранних исследований.
В будущем ученые рассчитывают выяснить, можно ли связать найденные ими вариации с конкретными клиническими типами расстройств.
Группа австралийских генетиков в сентябре 2012 года представила исследование, в котором описала методику выявления у детей аутистических заболеваний на ранних стадиях, позволяющую с высокой точностью не только ставить диагноз, но и давать прогноз течения болезни.
Диапазон
По материалам: Новости-Казахстан
-
Чьи мобильные переводы будет проверять налоговая?
-
Три футболиста перешли в «Актобе» перед еврокубками
-
Как казахстанцы отдохнут на День столицы
-
В депо Актобе произошел хлопок. Двое рабочих скончались
-
Народный репортёр. Перекопали дорогу, недоделали и бросили работать
-
Горячей воды не будет в некоторых домах Актобе
-
110 км дороги Кандыагаш - Эмба - Шалкар - Иргиз сделают в этом году
-
Несовершеннолетнего студента избили толпой и добили ножом: 10 человек получили большие сроки
-
52-летний студент стал выпускником университета
-
Крупные суммы в валюте и тенге нашли силовики в домах бывших вице-министров
-
Касым-Жомарт Токаев поздравил Нурсултана Назарбаева с юбилеем
Просто нет слов. Такое может быть только в феодальном государстве и ничего, кроме унижения и позора, не вызывает. -
Актюбинец пытался продать почку за 20 млн тенге
Двойственное чувство после этой истории. Его можно штрафовать но не посадить так как он поставил на кон свое существование!! Он после операции может и умереть.... -
Актюбинец пытался продать почку за 20 млн тенге
Бедолага, попавший в силу жизненных обстоятельств в не очень хорошую ситуацию и не решившийся на совершение криминала... -
В депо Актобе произошел хлопок. Двое рабочих скончались
где возбуждение уголовного дела на непосредственного работодателя? за ненадлежащее предоставление условий труда, согласно Трудовому Кодексу РК -
Мобильные консультационные пункты для безработной молодежи появились в Актобе
Я знаю такие центры эта система пришла к нам из Британии там она правда называется job+ кажется, идешь к ним а они выполняют роль работодателя,... -
Письмо читателя. Задохнешься, пока доедешь
Да та же беда живу в 4 микрорайоне на Конечной Остановке, рядом с ЖМ Рауан и Кызылжаром на 2-ке страшно ехать, тяжело дышать, народ набивают... -
Муж хочет уменьшить алименты. Совет юриста
Сама заработай. У нас же равноправие. -
Чтобы попасть к стоматологу, в Актобе занимают очередь с 5 утра. Почему?
Просто лавки поставить для страждующих людей и выдачу талонов в режиме он-лайн у главрвача бесплатной стоматологии и обл.здрава мозгов естесстно не хватит... -
Приговор вынесли по громкому делу о «захвате заложницы» и двойном убийстве пенсионеров в Актобе
Самая позорная спецоперация нашей доблестной полиции, за все 34 года существования в РК. Надо бы, ради полной справедливости, посадить на скамью рядом с подсудимым всех... -
Крупные суммы в валюте и тенге нашли силовики в домах бывших вице-министров
Года два поговорят ,потрещат да и отпустят с миром ,ведь без злого умысла.
Комментарии 0