• 2557 просмотров
Найденные учеными "поломки" в генах помогут в борьбе с аутизмом
Американские ученые нашли "поломки" в генах, которые помогут в лечении аутизма. 24 новых изменения в ДНК могут стать основой для новых диагностических тестов.
Американские генетики нашли 24 новых изменения в ДНК, связанных с аутизмом, которые могут стать основой для новых диагностических тестов.
Авторы статьи утверждают, что, хотя каждая из выявленных ими вариаций числа копий генов (CNV) - лишних или недостающих участков хромосом - встречается очень редко, она может более чем вдвое увеличивать риск развития у носителя расстройства аутистического спектра. В этот спектр входят собственно аутизм (синдром Каннера), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство, синдром Ретта и неспецифическое первазивное нарушение развития (или атипичный аутизм).
"Многие из этих изменений в генах могут оказаться ценными прогностическими маркерами. Тогда их можно будет использовать в клинических тестах, помогающих определить, есть ли у ребенка расстройство аутистического спектра", - сказал ведущий автор исследования Хакон Хаконарсон (Hakon Hakonarson) из Центра прикладной геномики детского госпиталя Филадельфии, чьи слова приводит пресс-служба учреждения.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: Coca-Cola может помочь в лечении болезней кишечника
Исследователи проанализировали образцы ДНК, взятые у 55 человек из семей, где расстройства аутистического спектра диагностировались у нескольких членов. Выделив 153 новых вариации числа копий генов, которые могут быть связаны с развитием заболевания, ученые затем проверили свои предположения на большем массиве данных о более чем 3 тысячах случаев расстройств аутистического спектра.
Оказалось, что для 24 вариаций риск развития аутизма у индивида по сравнению с контрольной группой возрастал как минимум в два раза. Все эти вариации, по словам авторов, затрагивают гены, участвующие в развитии нейронов и путей передачи сигналов в клетках, что согласуется с данными более ранних исследований.
В будущем ученые рассчитывают выяснить, можно ли связать найденные ими вариации с конкретными клиническими типами расстройств.
Группа австралийских генетиков в сентябре 2012 года представила исследование, в котором описала методику выявления у детей аутистических заболеваний на ранних стадиях, позволяющую с высокой точностью не только ставить диагноз, но и давать прогноз течения болезни.
Диапазон
По материалам: Новости-Казахстан
-
Что важно знать при вывозе иностранной валюты из Казахстана?
-
Арестованный на 15 суток замакима больше не работает в акимате
-
Бесплатно не пойду - актюбинцы высказались о субботниках
-
Суд над Бишимбаевым. Прямая трансляция
-
Свой Хатико появился в аэропорту Актобе
-
Какие дороги будут ремонтировать в этом году
-
Открыть «Шератон» хотят в этом году
-
Как восстановить стаж перечисления взносов в ГНПФ для пенсии
-
Трансляция суда над Бишимбаевым – 16 апреля
-
В один из лучших университетов США поступила школьница из Актобе
-
Читатель считает, что в Актобе нужна улица Шекспира
Предлагаю назвать сквер между Парком Пушкина и Карасай батыра 11,9,7,5. Сквер У. Шекспира. -
Пост от читателя. О старой части Актобе вообще забыли
Аллею финансистов при экс-обакиме Ондасыне I Уразалине обновили полностью. 2021-22 год. ведь недавно это было. и опять в запущенный вид пришла! -
Нужно внедрить программу по учёту гуманитарной помощи - Марина Деркач, активист
Удачи Вам Марина в борьбе со злом... Властям выгодно присвоение, разбазаривание и непрозрачность народной помощи... Мародёры не только в акимата, которые присваивают себе чужие заслуги,... -
Пропавших в степи сельчан нашли в Актюбинской области
Младецст участковый!!! Настоящий Анискин -
Со штрафстоянки угнали «Лексус». Полиция заплатит хозяйке 22 миллиона
В подразделении собственной безопасности полиции остались хоть работяги и опера? Или всё прогнило насквозь -
Единственную в районе переправу разрушила вода
Не мешайте мчс-никам с акиматчиками срочняком осваивать запасы моб.резерва... Там и до приписок недалеко... как и до тюремных нар -
Судье по делу Бишимбаева угрожают неизвестные
Бишимбаево-богатеи тоже плакают... и угрожают -
Пост от читателя. О старой части Актобе вообще забыли
Здесь не ступала нога бюджетного вора из акимата -
Семеро афганцев хотели незаконно пересечь границу Казахстана и России
Намерение - не есть правонарушение... -
5 человек погибли в Казахстане во время паводков
Как нет несовершеннолетних? Помоему двое детей утонули в талой воде. Иманды болсын!
Комментарии 0